Gene · biologia básica
CDHR1 — Cadherin Related Family Member 1.
Ficha técnica neutra do gene CDHR1: identificação oficial, localização cromossômica, estrutura da proteína codificada e expressão tecidual. Conteúdo educacional baseado em fontes Tier-1 (HGNC, NCBI, Ensembl, UniProt, OMIM, PubMed). Sem interpretação clínica.
Bloco 1 · Identificação oficial
O que é o gene CDHR1
Símbolo aprovado pelo HGNC: CDHR1 · HGNC ID 14550.
Nome aprovado: Cadherin Related Family Member 1.
Aliases reconhecidos: PCDH21 · PRCAD · KIAA1775 · CORD15 · RP65 (curadoria NCBI Gene 92211).
Identificadores cruzados:
- NCBI Gene ID: 92211
- Ensembl Gene ID: ENSG00000148600
- UniProt (proteína): Q96JP9
- OMIM: 609502
Bloco 2 · Localização cromossômica
Onde o gene está no genoma
Cromossomo 10, banda 10q23.1, fita direta.
Posições 84.194.537–84.219.621 na montagem GRCh38.p14 (fontes NCBI Gene 92211 · Ensembl ENSG00000148600).
É um gene autossômico (não está em cromossomos sexuais X ou Y).
Bloco 3 · Família e classe
A qual família o gene pertence
Superfamília das caderinas.
O gene CDHR1 codifica uma proteína da superfamília das caderinas — moléculas de adesão celular cálcio-dependentes. Mais especificamente, pertence ao subgrupo das protocaderinas, daí o alias histórico PCDH21 (UniProt Q96JP9 · NCBI Gene 92211).
Bloco 4 · Estrutura da proteína codificada
Como é a proteína
859 aminoácidos · arquitetura típica de caderina tipo I.
A isoforma canônica tem a seguinte organização (curadoria UniProt Q96JP9):
- Peptídeo sinal: resíduos 1–19.
- Porção extracelular: 6 domínios caderina em tandem (EC1–EC6).
- Região transmembrana: resíduos 701–721, helicoidal.
- Cauda citoplasmática: curta.
Funções moleculares anotadas: ligação a íons cálcio e adesão célula-célula.
Bloco 5 · Expressão tecidual
Em quais tecidos o gene se expressa
Expressão enriquecida em retina e pele.
Na retina, a proteína localiza-se no segmento externo dos fotorreceptores, na junção entre os segmentos interno e externo de bastonetes e cones — descrição anatômico-celular conforme curadoria UniProt e perfil de expressão RPKM do NCBI Gene.
Bloco 6 · Caracterização original
Quando o gene foi descrito
2001. Primeira descrição funcional do ortólogo (prCAD) por Rattner, Smallwood, Williams, Cooke, Savchenko, Lyubarsky, Pugh e Nathans:
O símbolo humano CDHR1 foi posteriormente padronizado pelo HGNC (entrada HGNC:14550).
Bloco 7 · Fontes Tier-1 verificáveis
Onde conferir cada dado
Todos os dados desta página são verificáveis nas seguintes bases públicas de curadoria especializada:
- HGNC:14550 — nomenclatura oficial
- NCBI Gene 92211 — sequência, aliases, expressão
- Ensembl ENSG00000148600 — localização genômica
- UniProt Q96JP9 — proteína: domínios, função molecular
- OMIM 609502 — entrada genética
- PubMed 11738025 — caracterização original (Neuron 2001)
Escopo editorial
O que esta página não traz
Por decisão editorial, esta página está restrita à descrição biológica neutra do gene CDHR1. Não traz informação sobre doenças associadas, prognose, prevalência, terapias ou recomendações clínicas. Para qualquer dúvida de saúde, procure um profissional médico habilitado.